Ataxias

23 dezembro, 2025


As ataxias constituem um grupo heterogêneo de síndromes neurológicas caracterizadas por incoordenação motora, instabilidade da marcha, disartria e alterações oculomotoras, refletindo disfunção do cerebelo e de suas conexões. A abordagem contemporânea enfatiza a classificação etiológica, com impacto direto no prognóstico e nas possibilidades terapêuticas.

Do ponto de vista prático, as ataxias podem ser organizadas em hereditárias, adquiridas e degenerativas/esporádicas. Avanços recentes destacam:

  • O papel central da ressonância magnética na identificação de padrões cerebelares específicos;

  • A ampliação do uso de painéis genéticos e sequenciamento de nova geração nas ataxias hereditárias;

  • O reconhecimento crescente de ataxias imunomediadas e potencialmente tratáveis, como as associadas a autoanticorpos;

  • A importância da investigação sistemática de causas reversíveis, incluindo deficiências vitamínicas, álcool, fármacos e neoplasias.

Essa visão integrada permite diagnóstico mais precoce, evita atrasos em condições tratáveis e orienta estratégias de reabilitação e aconselhamento genético, pilares fundamentais no manejo moderno das ataxias.

Referência (Lancet Neurology):
Klockgether T, Paulson H. Milestones in ataxia. Lancet Neurology. 2023.

 

Cefaleias secundárias

23 dezembro, 2025


As cefaleias secundárias correspondem a quadros de dor de cabeça que são manifestação de uma condição clínica subjacente, potencialmente grave, e que exigem diagnóstico etiológico preciso e oportuno. Diferentemente das cefaleias primárias, o foco principal é a identificação e o tratamento da causa de base.

Os critérios diagnósticos atuais enfatizam a importância do reconhecimento de sinais de alerta (red flags), entre os quais se destacam:

  • Início súbito e intenso (thunderclap headache);

  • Mudança recente no padrão habitual da cefaleia;

  • Associação com déficit neurológico focal, rebaixamento do nível de consciência ou crises epilépticas;

  • Cefaleia em pacientes imunossuprimidos, com câncer, infecção sistêmica ou idade > 50 anos;

  • Relação temporal clara com eventos como trauma, infecção, gestação ou uso de medicamentos.

As causas mais relevantes incluem hemorragia subaracnoidea, trombose venosa cerebral, vasculites, infecções do sistema nervoso central, hipertensão intracraniana, hipotensão liquórica e arterite de células gigantes. A abordagem moderna reforça o uso racional de neuroimagem, exames laboratoriais direcionados e avaliação clínica estruturada, reduzindo atrasos diagnósticos e morbimortalidade associada.

Referência (Lancet Neurology):
Dodick DW. Secondary headache disorders. Lancet Neurology. 2023.

 

Novos critérios para Esclerose Múltipla

23 dezembro, 2025


Os novos critérios diagnósticos para Esclerose Múltipla (EM) representam uma evolução relevante em relação aos critérios de McDonald tradicionais, com o objetivo de reduzir o tempo até o diagnóstico, aumentar a precisão diagnóstica e minimizar diagnósticos equivocados. As atualizações propostas incorporam avanços em neuroimagem e biomarcadores, aproximando o diagnóstico da prática clínica contemporânea.

Entre os principais pontos, destacam-se:

  • Valorização de marcadores de inflamação crônica ativa na ressonância magnética, como a paramagnetic rim lesion e o central vein sign;

  • Maior integração de biomarcadores laboratoriais, como cadeias leves de neurofilamento (NfL), como indicadores de atividade e prognóstico;

  • Refinamento dos conceitos de disseminação no tempo e no espaço, com maior peso para achados objetivos e reprodutíveis;

  • Ênfase na individualização diagnóstica, especialmente em pacientes com apresentações atípicas ou muito precoces.

Essas mudanças reforçam a importância de uma abordagem diagnóstica integrada, baseada em clínica, imagem e biomarcadores, permitindo início mais precoce do tratamento modificador da doença, com impacto potencial na evolução a longo prazo.

Referência (Lancet Neurology):
Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurology. 2024.

 

Acesso ao Instagran @drfrancisco.neuro

8 junho, 2024