As ataxias constituem um grupo heterogêneo de síndromes neurológicas caracterizadas por incoordenação motora, instabilidade da marcha, disartria e alterações oculomotoras, refletindo disfunção do cerebelo e de suas conexões. A abordagem contemporânea enfatiza a classificação etiológica, com impacto direto no prognóstico e nas possibilidades terapêuticas.

Do ponto de vista prático, as ataxias podem ser organizadas em hereditárias, adquiridas e degenerativas/esporádicas. Avanços recentes destacam:

  • O papel central da ressonância magnética na identificação de padrões cerebelares específicos;

  • A ampliação do uso de painéis genéticos e sequenciamento de nova geração nas ataxias hereditárias;

  • O reconhecimento crescente de ataxias imunomediadas e potencialmente tratáveis, como as associadas a autoanticorpos;

  • A importância da investigação sistemática de causas reversíveis, incluindo deficiências vitamínicas, álcool, fármacos e neoplasias.

Essa visão integrada permite diagnóstico mais precoce, evita atrasos em condições tratáveis e orienta estratégias de reabilitação e aconselhamento genético, pilares fundamentais no manejo moderno das ataxias.

Referência (Lancet Neurology):
Klockgether T, Paulson H. Milestones in ataxia. Lancet Neurology. 2023.